Zentrum für Seltene Erkrankungen – Zentrum für Klinische Genomdiagnostik (ZSE-ZKGD)
Kooperationspartner
Zentrum für Seltene Erkrankungen – Zentrum für Klinische Genomdiagnostik
Akronym
ZSE-ZKGD
Institution
Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik
Vertreten durch
Prof. Dr. med. Markus Nöthen
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Universität Bonn (ZSE-ZKGD) ist ein multiprofessionelles Team und bietet eine Anlaufstelle für Menschen (Kinder, Jugendliche und Erwachsene) ohne Diagnose an.
Menschen mit gesicherter Diagnose einer Seltenen Erkrankung können hier erfahren, wo ihnen am Universitätsklinikum Bonn geholfen werden kann. Das ZSE hilft auch weiter, wenn Ansprechpartner in der Region, in NRW oder in Deutschland gesucht werden. (Quelle: https://zse.ukbonn.de)
Bei den Seltenen Erkrankungen konnte in den letzten Jahren durch die Exomsequenzierung, die alle kodierenden Regionen des menschlichen Genoms in einem Schritt analysiert, ein großer Fortschritt in der Diagnostik erzielt werden. Ein logischer nächster Schritt ist die Sequenzierung des gesamten Genoms, bei der auch krankheitsverursachende Mutationen in nicht-kodierenden Regionen des Genoms entdeckt werden können. Die Genomsequenzierung stellt aber besondere Herausforderungen an die Interpretation der erzeugten Daten, die man durch gemeinsame Anstrengungen wie in genomDE meistern kann.
Kontakt
Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1 Geb. 13 (BMZ)
53127 Bonn